医学得到个人©唐紫坑

为什么个性化医学即将到来,以及它的方式’S会帮助我们击败疾病

据估计,高达75%的癌症药物不适用于他们所列的人。这是因为在所有我们所有人和我们的疾病中都是制定药物,以便在“普通人” - 和我们的疾病 - 是独一无二的。

现代医学,为所有奇迹,有一个相当大的盲点。虽然科学突破和新的奇迹治疗似乎每天都在宣布,但医生知道,即使是他们的阿森纳中最有效的药物也不会适用于大部分人口。

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例如,通常规定治疗抑郁症,哮喘和糖尿病等疾病的药物无效约为30-40%的人。难以治疗关节炎等疾病,阿尔茨海默氏症和癌症,认为没有受益于特定治疗的人口的比例上升到50-75%。

问题源于如何开发治疗方法。传统上,如果在毒品审判中有很多有症状的症状,并且没有询问那些没有回应治疗的研究的问题,则批准使用药物。当药物被释放并规定人口时,不出所料,有很多人 - 就像审判中的人一样 - 凡发现最新的“奇迹治愈”并不是他们所奇迹。

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这一尺寸适合所有的药物发现系统 - 尽管它有助于揭示20世纪最重要的药物 - 现在越来越被视为无效,过时和危险。这意味着药物是制定的,以便在“普通人”中,实际上我们所有的疾病和对毒品的反应 - 是独一无二的。对于大小的人口小部分而言,不仅是许多药物无效,而且它们也可能导致他人的严重不良反应。

值得庆幸的是,一种全新的医学方法正在获得地面。正如我们了解有关人们如何差异的更多信息,所以医学专业人员正在为个人定制医疗咨询和医疗,而不是群体。

个人触摸

个性化医学(有时称为“精确药物”)使用患者的遗传数据,以及在分子水平上的其他有关健康的数据,为具有类似遗传概况的个人人和其他人的最佳治疗方法。

我们倾向于将我们的基因视为确定诸如我们的身高,眼睛或我们是否具有遗传障碍等事物。但是,我们出生的基因的组合在我们的生活过程中以许多微妙的方式影响了我们的发展和健康。我们在年龄龄的某种疾病的可能性,我们代谢食品的方式以及我们对某些药物的反应都受到我们所拥有的基因的影响。

鉴于我们现在知道基因的内容,采取这种方法可能看起来有点明显。但由于DNA测序技术所取得的令人难以置信的进展,它才能在过去十年中实现。

人类基因组已被印刷和结合。 3.4亿单位的DNA,包括该基因组占100多本书,每个书籍都装满了1000页©DobingDesign
人类基因组已被印刷和结合。 3.4亿单位的DNA,包括该基因组占100多本书,每个书籍都装满了1000页©DobingDesign

当人类基因组在2003年首次解释时,它花了十年的国际合作努力,花费了3亿美元。在15年之后,测序一个人的基因组需要数小时而不是几年,并且可以在1,000美元以下。这意味着遗传信息更容易可供医生和研究人员开发治疗比以往任何时候都更容易获得。

到目前为止,新的个性化医学方法对肿瘤或癌症治疗有最大的影响。肺癌治疗,特别是被视为精密药物的巨大成功故事。

关于癌症的战争

多年来,医生疑惑是为什么只有大约10%的肺癌患者患有称为TKI(酪氨酸激酶抑制剂)的常见癌症药物,它会阻止肿瘤的生长。在2000年代后期,当研究人员能够看看患者肿瘤的DNA时,他们发现这些药物实际上仅在癌细胞在称为EGFR的基因中具有一个特定突变的人。突变导致细胞不受控制地生长,TKI阻断这种效果,缩小肿瘤。但在肿瘤具有不同遗传起源的患者中,与TKI的治疗过程将导致令人讨厌的副作用,没有成功的机会。

最终,揭示了不同肺癌心脏的不同基因,以及诊断肺癌的整个过程变化。癌症不再被他们生长的地方和它们在显微镜下看起来像的所在位置。相反,它们测试了基因突变,相应地选择治疗选择。即使在治疗过程中肿瘤突变并产生对特异性药物的抗性时,医生也可以跟踪遗传变化并选择另一个目标。

如果在将来的全部潜力可以实现个性化的药物的全部潜力,那就看到你的GP的旅行可能是非常不同的©Getty Images
如果在将来的全部潜力可以实现个性化的药物的全部潜力,那就看到你的GP的旅行可能是非常不同的©Getty Images

甚至更复杂的个性化癌症治疗均在地平线上,例如免疫疗法,它采用患者自己的免疫细胞并重新编程它们以攻击癌细胞。从患者中提取称为汽车T细胞的免疫细胞并在实验室中遗传修饰,因此它们识别在患者的癌细胞上生长的精确分子标记,然后在体内注射以攻击肿瘤。美国的联邦药物管理局(FDA)在临床试验中令人印象深刻的结果之后,8月份批准了这种治疗的形式。

个性化医学也对毒品的安全作出了重要贡献。对药物的严重不良反应可能看起来很少见,但是令人难以置信的是,北美的第四个主要死因,占所有医院入院的7%。同样,问题是通过我们以同样的方式尝试和治疗大型群体的倾向引起的。

一个简单的遗传测试可以标记使一些人对某些药物过敏的关键基因,或者如果有人代谢药物,则需要更高的剂量。这种方法,被称为药物替代科学,仍远离医院和GP手术的普遍,但新软件正在开发中,将有助于医生根据患者的特定遗传概况进行规定和剂量决策。我们可以有一天甚至看到药剂师在交给药物之前在店内检查你的基因。

数据驱动

个性化医学不仅仅是关于遗传学。未来的药物将由多种类型的分子水平数据的发电和解释有关个体的,以前从未如此的精确度捕获。

“我们现在有能够告诉我们你的基因组,你的蛋白质组学概况[蛋白质水平],你的代谢概况和你的个体微生物组的技术,以越来越经济的成本,”Pieter Cullis教授说,这是一种生物化学家不列颠哥伦比亚州大学和几本关于个性化医学书籍的作者。

“基因分析是信息性的,但你的基因随着时间的推移不会改变,因此他们不能告诉你你是否真的有特定疾病,或者你的治疗是否正常工作。血液中的蛋白质或代谢物给我们一个实时图片你的身体培训的培训,或者是否给予的毒品是在做他们应该做的事情的情况下,“他补充道。

从简单的血液样本,科学家可以检测巨大范围的常见疾病的化学线索,被称为“生物标志物”,在任何身体症状变得明显之前。例如,在胰腺癌中,许多患者仅在症状开始表现时诊断出来,并且疾病严重先进。但事实上,癌症可能已经在缺乏15年,释放可以用分子试验检测的触及生物标志物。

不同的药物,药片,片剂。药物药片

根据Cullis的说法,强大的计算,巨大的遗传和生物医学数据数据库,以及在医疗保健环境中工作的更多熟练遗传学家,具有真正彻底彻底改变医学的能力。 “我们将从基于疾病的医疗保健迁移到预防措施,”他说,“在他们发生之前捕捉这些疾病或者他们仍处于早期阶段。”

俄亥俄州全国儿童医院基因组学和个性化医学专业教授Elaine Mardis博士称这种方法“精确预防”。

“这对于对某些疾病敏感性高的人来说,这是更定期的监测和筛查。在其最极端的情况下,人们已被发现具有增加其DNA突变率或引起缺陷的DNA修复机制的疾病,使得它们可能在寿命上发挥多种癌症。然后,它们被置于可以抓住第一个癌症实例的治疗中,“Mardis说。

类似的治疗方法称为“癌症疫苗” - 量身定制的治疗方法,帮助人们对其特定癌症产生“免疫力” - 目前正在开发一系列不同的疾病,包括肾脏,口腔和卵巢癌。 “那对我来说,是最好的肿瘤学,是最好的,”墨西斯说。

超越癌症

个性化医学也开始对许多其他疾病领域产生影响。去年,来自Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员透露,白血病最常见和危险的形式实际上是11个不同的疾病,每个疾病都会对治疗非常不同。

在艾滋病毒和丙型肝炎患者中,从患者及其病毒中获取的基因组数据可以帮助医生决定靶向疾病的特定菌株的药物组合,并且不太可能导致该人造成副作用。这很重要,因为令人不快的副作用会导致一些患者停止服用药物。在加拿大,这种双管齐下的方法将死亡率从艾滋病毒减少到90%。

在阿尔茨海默氏症 - 一种难以治疗 - 遗传分析的疾病揭示了疾病的亚型,这些疾病更有可能应对某些治疗方法。此外,由于在症状明显确认疾病的微妙化学线索,医生可以提前启动待遇。

但尽管所有这一令人兴奋的研究以及一些显着的成功,但事实仍然是进入英国医疗保健系统的患者将获得个性化其治疗所需的专业生物分子分析。在肿瘤学部门之外,没有像NHS这样的大型健康系统,没有设置为每位患者收集和分析生物分子数据。个性化医学通常被用作最后的手段,或者为幸运的少数患者选择用于临床试验。患有它们的基因组测序的人口的比例很小。

正如美国总统,巴拉克奥巴马推出了精密医学倡议,以序列一百万志愿者的DNA,并在多年上跟踪他们的健康©Getty Images
正如美国总统,巴拉克奥巴马推出了精密医学倡议,以序列一百万志愿者的DNA,并在多年上跟踪他们的健康©Getty Images

然而,这开始改变。在英国,100,000个基因组项目已经开始测序约70,000名患有癌症或罕见疾病的基因组,以及他们的家庭,去年NHS公布了其个性化医学战略,以帮助推动更多领域的精确方法。健康服务。

在美国,2015年巴拉克奥巴马宣布世界上最大的精确医学数据驱动器。它旨在向2020年的一百万志愿者注册和序列遗传数据。根据Cullis,美国去年美国批准的40%批准的药物以某种方式为“个性化” - 这意味着治疗随着“伴随遗传学测试”,以确保它精确瞄准。 “在癌症中,转变已经发生了......公司将序列序列是肿瘤并为您决定最好的治疗方法,”Cullis说。

医生,医生

然而,在所有医疗保健领域采用个性化的药物将需要重大改革,这些服务是如何工作人员和结构性的。

“大量重点是个性化药物是对预防性医学和治疗,并且医疗保健系统以前从未支付过,”Cullis说。 “这将是一个巨大的转变,需要很多人不仅仅是医生,而且训练了生物分子分析。初始用户将是人们能够为自己付出代价的人。“

在接下来的几十年中,Cullis预见到医生的访问可以通过“分子辅导员”的频繁更新,他们通过定期分析您的血液中的生物标志物,表明对您的基因有权的治疗。几乎可以通过将自己的血样上传到互联网进行分析的患者进行分析,并通过Skype咨询。

“分子分析对医生来说是如此破坏性,”Cullis说。 “它将接管诊断和处方过程。医生将成为您的健康教练,一个人的工作,它是让您保持健康的人,并留意您需要更常常去徒步旅行,或改变您的饮食。“

那么让你的基因组测序是时候了吗?也许不仅仅是。

“现在它的基因组测序为1,000美元,或随着分析的约2,000美元,”Cullis说。 “我已经完成了我的,我没有发现这一切都有用。当我年轻的时候,它告诉我,我很可能会感染感染 - 但我不再年轻。“

然而,随着医疗保健系统的基础设施以生物信息学和遗传医学为中心,似乎是不可避免的
未来的药物将基于您的基因。

“基因组测序一直越来越便宜,”Cullis说,“你只需要做一次。当系统到位时,每次在余生中都能提供关于您的重要信息。“

这是来自问题315的提取物 BBC焦点 杂志。
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[本文于2017年11月首次出版]


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